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Restos óseos con Hiperostosis difusa esquelética idiopática ó Hiperostosis Anquilosante Vertebral.

Deducciones médico forenses de interés.

Autores:

Mercè Subirana i Domènech (1), Àngel Cuquerella Fuentes (1), Luís María Planchat Teruel (2). Joaquín Lucena Romero (3)

Médicos Forenses de Instituto de Medicina Legal de Catalunya:

1: Cornellà del Llobregat (Barcelona)

2: Sant Boi del Llobregat (Barcelona)

3: Médico Forense de Sevilla

Correspondencia:

Mercè Subirana i Domènech

Juzgados mixtos 1 y 2

Avda. Baix Llobregat 9-11

08940 Cornellà del Llobregat (Barcelona)

Tfn: 93.475.08.35, fax: 93.475.08.30 e-mail:25402msd@comb.es

·        Este artículo forma parte de un trabajo becado por el Centre d’Estudis i Formació especialitzada (Conselleria de Justícia. Generalitat de Catalunya) titulado Protocolización y estudio de restos óseos en el ámbito de Cataluña.

Resumen:

Durante el estudio de restos óseos humanos podemos llegar a deducciones sobre categorías generales y a veces, con técnicas de DNA, establecer la identidad. El DNA no es útil en aquellos casos en los que no podemos realizar comparaciones.

Los datos derivados del estudio del material esquelético pueden proporcionarnos datos que orientan a signos y síntomas clínicos. Éstos son muy importantes ya que permite a la investigación policial pensar las posibles víctimas potenciales.

Presentamos un caso en el que diagnosticamos DISH en un esqueleto parcial y las deduciones clínicas ante el mismo.

Palabras clave: DISH, enfermedad de Forestier Rotés-Querol, restos óseos

Abstract Studying skeletalised material the forenisc pathologist can allot the bones to general categories and sometimes, with DNA techinques, establish the personal identity. The DNA is useless without sometehing to compare with. Data derived from the skeletalised material are available to diagnoses ante-mortem clinical symptoms. They  are very important: police need them to thought might the potential victims.

    We present a partial skeleton with DISH and the pathologist deductions

Key words: DISH, Forestier Rotés-Querol disease, skeletalised material

1.     Introducción:

El hallazgo de patología en los restos óseos permiten una serie de deducciones sobre la sintomatología clínica y/o edad del fallecido que ayudan a la identificación de la persona fallecida.

Presentamos un caso en el que los hallazgos compatibles con Hiperostosis Anquilosante Vertebral permitieron la identificación de unos restos óseos.

2. Presentación del caso

Durante una exhumación localizamos parte de una columna vertebral (D2 a D12) con puentes óseos a nivel dorsal, con grandes sindesmofitos que se fundían con las vértebras adyacentes proporcionando un aspecto en “cera derretida” con conservación de los espacios interdiscales. La neoformación ósea se depositaba en la cara anterior de los cuerpos vertebrales dorsales de D2 a D12 fusionándolos y  predominaba en el lado derecho (Fig.2). Se localizó la zona sacra y L5 del mismo individuo. Destacaba  un gran sindesmofito en promontorio  que luxaba hacia arriba y atrás a L5, como si fuera una “llama de bujía”, con osteofito en la zona del platillo superior izquierdo (Fig. 1). El orificio medular de L5 se encontraba estenosado en casi un 50% como consecuencia de la malposición en la alineación vertebral. Las articulaciones sacroilíacas no se encontraban alteradas. Nuestra hipótesis diagnóstica fue que se trataba de los restos óseos de un varón, de entre 75-80 años de edad y afectado de DISH, hiperostosis anquilosante vertebral o enfermedad de Forestier Rotés-Querol.

 No se disponía de material radiográfico ni genético comparativo.

Las hallazgos de este caso nos orientaron a  una serie de signos individualizadores:

Los hallazgos descritos eran propios del DISH, y el sindesmofito y la disposición de la columna dorsal y L5-sacro producian una compresión a nivel de la arteria sacra media, del plexo hipogástrico superior y estenosis del canal medular.

El fallecido debía presentar una marcada rigidez a nivel dorsal con dolores en los segmentos móviles superior e inferior (D1-L1) y caminaba con una postura envarada dorsal. Probablemente había sufrido dolores de tipo ciático con debilidad en la extensión del primer dedo de l pie y en la acción de los músculos flexores dorsales y eversores del pie, trastornos de la sensibilidad en cara anterolateral de la pierna y en la cara dorsomedial del pie y del primer dedo. Era de esperar que el sujeto hubiera sufrido molestias en nalgas, muslos y piernas que se desencadenaban con el ejercicio y la bipedestación, que cedían al sentarse, entumecimiento de debilidad de las extremidades inferiores con probables caídas frecuentes. Las manifestaciones clínicas serían superponibles a las de la claudicación intermitente de origen vascular pero en este caso los síntomas no cederían al detenerse sino que mejoraría al sentarse. La posición que adoptaría al andar sería de rigidez dorsal con flexión de la columna lumbar, caderas y rodillas. Además, presumiblemente también hubiera sufrido retención- incontinencia urinaria, trastornos en la erección-eyaculación y parestesias a nivel perineal

Como trastornos asociados podía sufrir diabetes mellitus tipo II.


Fig 1. Sindesmofito que luxa L5 en “llama de bujía”


Fig. 2. Segmento dorsal con calcificaciones en gotas de cera en el lado derecho

3.         Hipersostosis anquilosante vertebral: deducciones médico forenses de interés durante el estudio de los restos óseos.

3.a.   Hallazgos más frecuentes

DISH (diffuse idiopatic skeletal hyperostosis), Hiperostosis Anquilosante Vertebral (HAV), enfermedad de Forestier, Rotes Querol, son términos sinónimos referidos a  una enfermedad del aparato locomotor que se comporta como una diátesis calcificante.

Consiste en una osificación proliferativa del periostio, los ligamentos y tendones, con afectación predominante del esqueleto axial entre D4-D12, con formaciones en “puente” parecidos a los sindesmofitos en el lado derecho de la columna dorsal; suele faltar en el lado izquierdo, al parecer a causa del latido aórtico y origina  masas en “llama de bujía” por las proliferaciones óseas ascendentes.

En la región cervical se observan formaciones óseas a veces enormes adosadas a la cara anterior de los cuerpos vertebrales que normalmente no constituyen una banda continua.

En pelvis, caderas, rodillas y pies pueden observarse osificaciones en la zona de inserción de tendones y ligamentos.

Afecta mayoritariamente a los varones  en relación a las mujeres (2:1). Del 2.4 al 5.4% son mayores de 40 años y en el 11.2% de los mayores de 70 años [[1] [2]].

Se desconoce su etiología aunque en uno de los estudios realizados se implica al retinol sérico  [[3]], isotreinina [[4]]y factores genéticos [[5]]

3.b. Criterios diagnósticos

El diagnóstico de DISH se ha efectuado en estudios de restos óseos históricos [[6] [7] [8]], concluyendo con ello Arriaza y cols. que los hombres ancianos tenían los mismos problemas en su columna vertebral que los actuales [[9]]

Es una de las enfermedades más difundidas entre los vertebrados y se ha encontrado esta afección en esqueletos de Diplodocus, Iguanodon, perros (en el 100% de los mayores de 15 años), osos y elefantes entre otros [[10] [11]]

Para su diagnóstico clínico (radiológico) se requieren tres criterios [[12]]:

1.      Calcificación u osificación del ligamento vertebral común anterior en la cara anterolateral de cuatro segmentos vertebrales contíguos, como mínimo.

2.      Indemnidad relativa de los espacios intersomáticos en los segmentos vertebrales afectados.

3.      Normalidad radiológica de las articulaciones sacroilíacas.

Para su diagnóstico en restos óseos utilizaremos los siguientes criterios [[13]]:

1.      Implicación de tres vértebras (puente entre dos espacios intervertebrales) e la columna dorsal.

2.      Implicación de cuatro vértebras (puentes entre los espacios intervertebrales) a cualquier nivel.

3.      Puentes de osificación a lo largo de la zona anterolateral de al menos dos vértebras contiguas.

4.      Entesopatías sin remodelamiento simétrico de la cortical que implican la parte posterior de calcáneo, olecranons y parte alta de las rótulas.

La pérdida de altura discal en los ancianos y los puentes para articulares a nivel de las sacroilíacas no descartan el diagnóstico.

El diagnóstico se realiza con el criterio 1ó 2.

Con los criterios 3 y 4 se diagnostica como probable

Con los criterios 3 ó 4 como posible.

En relación a la afectación sacroilíaca, Waldron y Rogers, (1990), mostraron asociaciones de fusión sacroilíaca con la presencia de DISH y osteoartritis de la columna sin osteoartritis de otras localizaciones [[14]]

Al estudiar los restos óseos encontraremos:

1.      En columna:

Calcificaciones-osificaciones en el seno de los ligamentos y en el seno del anillo discal, pero no en su inserción vertebral que sería donde se formaría el osteofito artrósico [[15]]. Suelen afectarse sólo las capas más profundas: el periostio, la de fibras cortas que pasa de un cuerpo vertebral al contiguo y la de fibras medias que cubren 2 ó 3 cuerpos vertebrales, mientras que el ligamento longitudinal anterior, constituído por fibras largas, más superficial, es rechazado por las osificaciones con frecuencia exhuberantes sin ser invadido [[16]]. En los casos que presentan degeneraciones discales con hernias discales anteriores u osteofitosis, las calcificaciones del perirraquis presentan grandes prominencias frente a los discos.

Las calcificaciones predominan en la región  dorsal media y baja. En la región dorsal baja y lumbar alta predominan en el lado derecho, probablemente por el latido de la aorta, ya que en individuos con situs inversus predominaban en el lado izquierdo [[17]]

El diámetro anteroposterior vertebral puede aumentar desde una cuarta a una tercera parte. Los cambios ocurren en un intervalo que oscila de los 2 a los 14 años. Las complicaciones neurológicas cuando ocurren se extienden hacia otros ligamentos como son el ligamento longitudinal posterior y/o el ligamentum flavum. Éstos pueden ocurrir en el mismo paciente en múltiples niveles y en combinaciones variadas y ejercer compresiones directas en la médula espinal, raíces nerviosas o vasos [[18]]


(Fig.3) Segmentos vertebrales dorsales

A nivel cervical: los puentes completos son menos frecuentes en las tres primeras vértebras.

A nivel lumbar: los puentes totales son menos frecuentes, pueden constituirse grandes formaciones aberrantes en “llama de bujía”, implantadas en la cara anterior del cuerpo vertebral en la zona próxima al ángulo anterosuperior.

Lo habitual es encontrar que las formaciones hiperostósicas no sean uniformes y se observen zonas en que la osificación suelda dos o más vértebras junto a otras intactas con espacios discales totalmente libres.

Las zonas menos afectadas de la columna son la cervical alta, dorsal alta y lumbar baja [[19]]   

El contorneo de osificación es irregular y ocasionalmente en forma de bandeleta lisa, contínua a lo largo de la columna vertebral en forma seudoespondilítica.

 2. En  pelvis: 

 Encontraremos alteraciones hiperostóticas en crestas ilíacas, periostosis irregular de los bordes ilíacos y barbelé en isquion. Los ligamentos iliolumbares y sacroisquiáticos pueden estar osificados, el extremo inferior de las sacroilíacas pueden estar unido por un puente óseo y lo mismo puede aparecer en la sínfisis del pubis con la membrana del obturador parcialmente osificada.

3. En caderas:

En las caderas se apreciará osificación acetabular que se distingue de los osteofitos de la coxartrosis por su ancha base de implantación y por su forma groseramente cuadrangular o triangular como si fuera un pegote que se hubiera adherido a la ceja del acetábulo. La proliferación cotiloidea superoexterna es la más frecuente, se implanta algunos milímetros por encima del techo del cótilo, de base ancha y bordes irregulares, sin cortical definida; se distingue del osteofito por su carácter exuberante, su implantación ancha y su aspecto cuadrado. Otra forma es la implantación inferointerna que envuelve por abajo y por dentro la cabeza femoral. Cuando coexisten ambas formaciones, producen la imagen que los franceses han denominado como coxopathie engainante.[[20]]

4. En extremidades:

En los huesos largos se encontrarán groseras osteofitosis en las inserciones tendinosas como son trocánter mayor y menor, en la rótula en los ángulos anterosuperior y anteroinferior (en oposición al oseofito artrósico que asienta en los ángulos posterosuperior y posteroinferior) y se acompaña de un engrosamiento de toda la cara anterior del hueso.

También son frecuentes las formaciones hiperostósicas en la zona de inserción del tendón de Aquiles y la fascia plantar en la cara posterior del calcáneo y el de la inserción del tríceps en el olecranon o en cualquier otra inserción tendinosa, ligamentosa o muscular.

Estos hallazgos extra espinales, en ausencia de la columna,  sugieren el diagnóstico de DISH [[21]]

5. En cráneo:

Hiperostosis frontal interna, calcificación (osificación) de la hoz del cerebro y del ligamento pteroclinoideo [[22]]

5.     Diagnóstico diferencial

La calcificación y osificación de los ligamentos vertebrales puede ocurrir en la espondilosis cervical [[23]], espondilitis anquilopoyética [[24]], flurosis espinal[[25]] , hipervitaminosis A [[26]], síndrome postirradiación [[27]], enfermedad japonesa [[28]] y en el DISH.

El diagnóstico diferencial en  lo estableceremos, principalmente, en relación a la Espodilitis Anquilopoyética (EA) y con los procesos con osteofitos artrósicos.

El DISH

·        afecta principalmente a individuos adultos-ancianos,

·        no ocasiona artritis erosivas,

·        puede afectarse la articulación sacroilíaca pero no a nivel intraarticular, si lo hace es a nivel pararticular.

·        osifica el ligamento longitudinal a lo largo de 3-4 vértebras

·        no afecta las articulaciones interapofisarias

·        no ocasiona una fusión posterior de las espinosas

·        los sindesmofitos son más horizontales

EA:

·        afecta a individuos más jóvenes

·        afectación intraarticular bilateral de las articulaciones sacroilíacas

·        las vértebras aparecen como si fueran cuadradas debido al llenado de las superfícies cóncavas anteriores y pueden verse pequeñas erosiones en los ángulos superior e inferior.

ARTROSIS:

Los sindesmofitos del DISH se habrán formado por la calcificación de los anillos fibrosos, los cuales van uniéndose con los de las vértebras adyacentes hasta formar una línea de calcificación vertical. Estos sindesmofitos los diferenciaremos de los osteofitos, los cuales aparecen en sentido horizontal y denotan afectación discal degenerativa y los puentes óseos del DISH se localizan principalmente en el lado derecho. La extensión de estas áreas de calcificación de la columna lleva finalmente a la columna vertebral en caña de bambú.

Se considera que los cambios discales (osteocondrosis) se producen en las fases iniciales del DISH y conllevan cambios en las curvaturas de la columna. [[29]]


Fig 4. Columna con Espondilitis Anquilosante y con DISH

Deducciones médico forenses de interés.

Si bien todos pensamos en el DNA como factor clave para la identificación de los restos óseos, lamentablemente, no siempre disponemos del mismo. A veces faltan familiares que puedan aportar material genético o no se puede establecer un estudio comparativo con material del propio individuo.

El médico forense en el estudio de los restos óseos puede aportar datos que permitan orientar una investigación de identidad, como pueden ser deducciones clínicas, sobre la postura en la marcha,  asociación a otras patologías, etc, que permiten, a veces, orientar la investigación.

Cuando lleguemos al diagnóstico de DISH en los restos óseos podremos inferir la clínica que el individuo podía presentar durante su vida: normalmente corresponderán a un varón anciano. Vidal, en restos de exhumaciones de la alta edad media (s. VI a VIII) correlacionaba el hallazgo del DISH como un indicador de edad avanzada en el momento de que se produjo el fallecimiento [[30]]

Cabe esperar que durante la vida del individuo hubiera sufrido anquilosis con rigidez dorsal y/o lumbar, desestabilización vertebral, compresiones medulares (hasta en un 15% de los casos presentan manifestaciones neurológicas, por lo que no se debe considerar, como se recoge en muchos textos clásicos, una entidad inócua) [[31]] o manifestaciones viscerales, así como trastornos en las articulaciones periféricas de naturaleza mecánica.

Por tanto, la sintomatología que inferiremos sería:

·        Limitación de la movilidad del tronco o cervical: como consecuencia de la rigidez vertebral, en los casos avanzados, el individuo adoptaba una postura envarada al andar y giraba todo el tronco para mirar de lado, normalmente con inclinación de la cabeza y el cuello hacia delante, aumento de la cifosis dorsal y disminución de la lordosis lumbar.

·        Dorsalgias y lumbalgias subagudas o crónicas: aunque algunos individuos pudieron no sufrir dolores importantes, lo habitual es que hubieran sufrido lumbalgias, dorsalgias o cervicalgias, a veces con radiculitis agudas subagudas o crónicas análogas a las banales. El historial del dolor crónico ha motivado que en ocasiones se haya retrasado el diagnóstico de una fractura en estos pacientes [[32]]

·        Síndromes mielocompresivos cervicales [[33]] y dorsales. Serían lesiones por ocupación de espacio en el interior del canal medular. [[34]]

·        Disfagias por compresiones. Las compresiones hiperostósicas no sólo afectarán al esófago ya que éste se inicia en C6. Pueden haber producido dificultades en la intubación. Las hiperostosis cervicales más altas producen disfagia por desplazamiento de la pared de la hipofaringe y de la laringe en el fondo de la cual aparecen como una protuberancia. La disfagia puede haber sido leve o progresiva, con dificultades a la deglución, dificultad respiratoria, y pérdida de peso [[35]]. Tiene como característica especial que empeora con el cuello en extensión y la postura que adoptaba en vida era la de flexión para mejorar la disfagia. Las disfagias producidas por osteofitos se caracterizan por la afectación discal concomitante [[36]]

·        Coxopatías

·        Dolor en pies como consecuencia de las talagias por espolones hiperostósicos retrocalcáneos o subcalcáneos (proliferaciones en el dorso del tarso en forma de “pie erizado” y hallux rígidus tardío []

·        Tendremos en cuenta que se asocia a veces a diabetes mellitus, alteraciones de la tolerancia de la glucosa, obesidad [[37]], hiperuricemia [[38]], mieloma múltiple [[39]], psoriasis [[40]]

Bibliografía



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